Lina Keller, projektledare för utredningen om screening för SCID (den allvarligaste formen av medfödd immunbrist) på Socialstyrelsen:

– Vi utreder om SCID skulle platsa bland de andra sjukdomarna som man idag analyserar inom ramen för screeningen med PKU-provet.

Socialstyrelsen ska gå ut med en remissversion av sin rekommendation under våren, sedan ska alla synpunkter beaktas och en slutversion väntas under hösten.

Beslutet, att Socialstyrelsen rekommenderar eller inte rekommenderar screening, väntas alltså i år.

Norrbottens Media berättade härom dagen om Ida Öhman, som gick bort ett år och nio dagar efter sin födelse i akut blodförgiftning. Hennes mamma Jenny Öhman är med och startar Primär immunbrist organisationen i Norrbotten.

”Ida kämpade så hårt, hon ville leva, hennes kamp ska inte ha varit förgäves” säger Jenny Öhman.

Jenny Öhman säger att organisationen agerar för att screening ska införas så fort som möjligt:

– Det är fruktansvärt att det ska ta sådan tid att få det att fungera, PKU- proverna tas ju redan, det handlar bara om att läsa av även denna information. Min värsta mardröm nu vore att få höra att ytterligare ett barn dött i det här.

PKU-laboratoriet vid Karolinska universitetssjukhuset startade i november 2013 en treårig försöksverksamhet med screening för medfödda immundefekter. Barn födda 15 november 2013 och senare i Stockholmsregionen ingick.

– Vi hittade på det sättet två barn med den här kombinerade immunbristen, säger Rolf Zetterström.

Rolf Zetterström hoppas och tror på ett beslut som gör att screeningen kan vara i gång redan i år.

– Så viktigt, för trots att SCID är en behandlingsbar sjukdom så går det inte att se att det nyfödda barnet lider av den utan prov. När vi hittar den tidigt kan vi omedelbart aktivera behandling, stamcellstransplantation.

Jenny Öhman känner till att frågan är på Socialstyrelsens bord.

– Jättebra om screening kan komma i gång i år, det hoppas vi verkligen på, säger Jenny Öhman.