Sjukdom upptäckt

I början på 90-talet fick ortopedläkaren Jan Minde besök av en 80-årig kvinna och hennes 58-årige son. Kvinnan hade problem med sina knän, de kunde vrida sig 45 grader utan att hon kände någon smärta. Sonen hade liknande problem: hans båda fotleder var söndernötta. Trots det kände han ingen smärta. En kort tid därefter fick Jan Minde besök av en kvinna och hennes fyraårige son.  ? Pojkens ena fot var mycket svullen och därför röntgades han. Det visade sig att han hade brutit benet och foten på flera ställen utan att veta om det. Han var helt okänslig för smärta. Allt detta fick Jan Minde att börja undersöka eventuellt släktskap mellan de här människorna. Hans forskning visar att det finns 43 personer i Norrbotten som har sjukdomen ?ärftlig smärtokänslighet?.  ? Det finns fem typer av sjukdomen, en av dem är vanligast i Mellanöstern. Den innebär att man inte kan svettas. Dödligheten är hög, omkring hälften av de som drabbas avlider på grund av hög feber, säger Jan Minde. De 43 norrbottningar som har sjukdomen har den allvarligaste formen i en skala på fem. De svettas som alla normala människor men känner alltså ingen smärta när de bryter ett ben.  ? De kan inte känna djup smärta på kroppen. Men de inre organen är normala och där får de ont som alla normala människor, säger Minde. Fram till nu har det funnits 20 kända fall av ärftlig smärtokänslighet. De här personerna finns främst i Japan, Italien och USA. Mindes forskning visar att Norrbotten har den största koncentrationen i världen. Det finns ingen bot för sjukdomen.  ? Det är en mutation i kromosom 1 som orsakar sjukdomen, säger Jan Minde. Han kallar sjukdomen för ?norrbottnisk ärftlig smärtokänslighet?. På fredag i nästa vecka lägger han fram sin doktorsavhandling om sjukdomen vid Umeå universitet. jackie.bortz@kuriren.com 0920/375 78

Sjukdom upptäckt

Ärftlig smärtokänslighet. Det lider ett 40-tal norrbottningar av. De är helt okänsliga för skador som normalt ger svåra smärtor.Den medfödda smärtan beror på en mutation i en kromosom.? De här människorna kan bryta benen utan att märka det, säger läkaren Jan Minde i Gällivare.

Ärftlig smärtokänslighet. Det lider ett 40-tal norrbottningar av. De är helt okänsliga för skador som normalt ger svåra smärtor.
Den medfödda smärtan beror på en mutation i en kromosom.
? De här människorna kan bryta benen utan att märka det, säger läkaren Jan Minde i Gällivare.